VISUOTINIS NAUJAGIMIŲ TIKRINIMAS DĖL ĮGIMTŲ MEDŽIAGŲ APYKAITOS LIGŲ

VISUOTINIS NAUJAGIMIŲ TIKRINIMAS DĖL ĮGIMTŲ MEDŽIAGŲ APYKAITOS LIGŲ
Visiems naujagimiams Lietuvoje nuo 1975 m. vykdoma visuotinė patikra dėl fenilketonurijos, nuo 1993 m. dėl įgimtos hipotirozės, ir nuo 2015 m.  dėl galaktozemijos ir dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos.

1. Kaip atliekamas tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų?
Naujagimiai tiriami 3 -5-ą  parą po gimimo. Rekomenduojama, jog nuo pirmojo maitinimo būtų praėję bent 48 valandos. Tyrimo metu iš kulniuko paimama šiek tiek kraujo. Tuomet jis siunčiamas į laboratoriją, kur yra ištiriamas. Tokiais atvejais, kai motina su naujagimiu iš ligoninės, kurioje pagimdė, išvyksta dar nepaėmus kraujo mėginio, ji turi kreiptis į šeimos gydytoją dėl šio tyrimo atlikimo

(2014-05-22 SAM įsakymas Nr. V-601)

2. Kaip sužinosiu tyrimo rezultatus?
Medicininės genetikos centras Jus informuos  tik tuo atveju, jeigu bus  nustatyta kuri nors iš tiriamų ligų. Taip pat Jums bus paaiškinta kur turite kreiptis.
Jeigu tyrimo rezultatai neigiami (nei viena iš šių ligų nenustatyta), Jūs nebūsite informuoti.

3. Kodėl svarbu šias ligas nustatyti naujagimystėje?

Kuo anksčiau nustačius šias ligas, tuo anksčiau galime pradėti gydymą, užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.

4. Ar tyrimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, Jūs galite dalyvauti procedūroje, padėti slaugytojai, palaikyti naujagimį, kad jis būtų

5. Ar galiu atsisakyti šio tyrimo?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.
Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Fenilalaninas yra randamas daugelyje maisto produktų. Labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys: ilgainiui prasideda mokymosi, elgesio sutrikimai, epilepsija, raidos atsilikimas, odos bėrimai. Vos gimę naujagimiai paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių. Pagrindinis būdas, padedantis išvengti fenilalanino kaupimosi organizme, yra maisto produktų su juo vengimas. Pagrindinis fenilketonurijos gydymo metodas yra griežta dieta. Labai svarbu fenilketonurijos gydymą pradėti kuo anksčiau. Pradėjus jį iki trijų mėnesių amžiaus, vaiko protinė ir fizinė raida bus visiškai normali. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi 3-4 fenilketonurijos atvejai, t.y. 1 iš 9000 naujagimių.
Įgimta hipotirozė – tai įgimtas skydliaukės veiklos susilpnėjimas naujagimystės laikotarpiu dėl sumažėjusių skydliaukės hormonų gamybos. Įgimta hipotirozė pasireiškia maždaug 1:2000-1:4000 naujagimių ir yra viena iš dažniausiai išvengiamų protinės negalios priežasčių, jei pradedamas laiku tinkamas gydymas. Skydliaukės hormonų trūkumą gali sukelti skydliaukės vystymosi anomalijos, fermentų, dalyvaujančių hormonų gamyboje, sintezės įgimti pokyčiai, paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Daugiau nei 95 proc. naujagimių ši liga asimptominė. Negydant – psichomotorinės raidos sutrikimas. Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) – tai būklė, kai antinksčių liaukos nesugeba pagaminti reikiamą kiekį hormonų –  kortizolio ir/arba aldosterono, ir per daug pagamina androgenų. Šią ligą sukelia mutacija žmogaus genuose, kurie koduoja tam tikrus fermentus, atsakingus už hormonų (kortizolio ir aldosterono) produkciją. Dažniausi pirmieji įgimtos antinksčių
hiperplazijos požymiai yra prastas valgymas, svorio kritimas ir vėmimas pirmą bei antrą savaitę po gimimo. Mergaitės, sergančios sunkia ligos forma, turi moteriškų išorinių genitalijų suvyriškėjimą. Anksti nustačius šią ligą ir pradėjus gydymą, galima užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.
Galaktozemija – tai labai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas angliavandenio galaktozės apykaitos sutrikimas. Galaktozės yra ne tik motinos piene, bet ir visuose pieno produktuose. Sergant galaktozemija, šis angliavandenis neskaldomas, ir kaupiasi audiniuose bei kraujyje. Labiausiai pažeidžiamos kepenys, inkstai, smegenų žievė, smegenėlės, nervai, akių lęšiukai: ilgainiui vystosi protinis atsilikimas, kalbos sutrikimai, katarakta (akies lęšiuko drumstumas), mergaitėms vėluoja lytinis brendimas, dažnai suaugusios moterys būna nevaisingos dėl kiaušidžių pažeidimo ir estrogenų (moteriškųjų hormonų) trūkumo. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi  1-2 galaktozemijos atvejai. Pagrindinis galaktozemijos gydymo metodas yra griežta dieta. Ši liga yra vienintelė būklė, kai griežtai draudžiamas maitinimas motinos pienu. Naujagimiui skiriami laktozės neturintys mišinukai. Ir likusį gyvenimą būtina vengti galaktozės bei laktuliozės. Dietą konkrečiam pacientui turi sudaryti gydytojas-dietologas. Laikantis griežtos dietos, galima užtikrinti normalią gyvenimo kokybę.

NAUJAGIMIŲ KLAUSOS TIKRINIMAS

NAUJAGIMIŲ KLAUSOS TIKRINIMAS
(2013-06-11 SAM įsakymas Nr. V-612)

Visuotinė naujagimių klausos tikrinimas – tai visų naujagimių klausos patikrinimas dar gimdymo namuose, siekiant kuo anksčiau surasti naujagimius su įgimtu klausos sutrikimu ir jiems padėti. Nors dauguma naujagimių turi normalią klausą, 1-3 iš 1000 gimsta turėdami didesnį ar mažesnį klausos sutrikimą. Kuo anksčiau vaikui, turinčiam įgimtą klausos sutrikimą yra suteikiama pagalba, tuo geriau ne tik vaiko kalbos raidai, bet ir bendrai raidai.

1. Kaip atliekamas klausos patikrinimas?
Naujagimių klausos patikrai yra taikomas otoakustinės emisijos tyrimas (OAE). Jis išmatuoja atsakus į pateiktą garsą, kurie susiformuoja vidinėje ausyje. Nedidelis daviklis įdėtas į ausies landą, pateikia garsinius spragtukus, o paskui išmatuoja vidinės ausies skleidžiamą aidą, kuris kyla joje, išgirdus garsą. Šis tyrimas yra greitas, visiškai neskausmingas, bet jam reikia visiškos tylos. Dėl šios priežasties jį rekomenduojama atlikti kūdikiui miegant.

2. Jeigu atsakymas teigiamas. Ką tai reiškia?

Jei atliekant klausos patikrą registruojamas abiejų ausų atsakas į garsą, tai yra gaunamas teigiamas patikros rezultatas, ir nėra jokių neprigirdėjimo rizikos veiksnių – tolesnis klausos ištyrimas nereikalingas.

3. Jeigu atsakymas neigiamas. Ką tai reiškia?

Jeigu OAE tyrimo rezultatai yra neigiami, tyrimas kartojamas. Jeigu pakartotinio tyrimo OAE metodu gaunami neigiami rezultatai, rekomenduojamas detalesnis klausos ištyrimas. Naujagimis nukreipiamas pas otolaringologą – surdologą iki 3 mėnesių amžiaus.

4. Ar aš galiu dalyvauti tyrimo metu?

Taip, tėvai tyrimo metu gali būti šalia naujagimio, tačiau privalo klausyti tyrėjo paliepimų, svarbiausia užtikrinti tylią aplinką.

5. Kaip sužinosiu tyrimo rezultatus?

Apie tyrimo rezultatus Jus informuos jūsų naujagimį gydantis gydytojas arba tyrimą atlikusi slaugytoja, taip pat rezultatai bus pateikti ligos istorijos išraše.

6. Ar galiu atsisakyti šio tyrimo?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

NAUJAGIMIŲ AKIŲ DUGNO RAUDONO REFLEKSO TYRIMAS

NAUJAGIMIŲ AKIŲ DUGNO RAUDONO REFLEKSO TYRIMAS
(2012-05-28 SAM įsakymas Nr. V-470)

Naujagimių akių tikrinimas – tai naujagimių (nuo 35 sav. gestacinio amžiaus) akių dugno raudono reflekso tyrimas, siekiant laiku nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai.

1. Kaip tyrimas atliekamas?

Tyrimas atliekamas tiesioginio vaizdo oftalmoskopu. Naujagimis tiriamas užtemdytoje patalpoje,
horizontalioje arba vertikalioje padėtyje, veidu atsuktas į tyrėją.

2. Jeigu atsakymas teigiamas. Ką tai reiškia?

Jeigu tyrimo metu nenustatoma patologinių pakitimų, rezultatai yra teigiami. Tolimesnis ištyrimas nereikalingas.

3. Jeigu atsakymas neigiamas. Ką tai reiškia?

Jeigu tyrimo metu nustatoma pakitimų (vienos arba abiejų akių dugno refleksai nematomi, akių refleksų spalva skirtinga, refleksų spalva gelsva arba balkšva, raudono reflekso fone matomos tamsios drumstys, kurios pamirksėjus neišnyksta), tyrimo rezultatai yra neigiami. Reikalingas detalesnis ištyrimas, vaikų oftalmologo konsultacija.

4. Ar tyrimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, galite. Tačiau reiktų nepamiršti klausyti tyrėjo instrukcijų.

5. Kaip sužinosiu tyrimo rezultatus?

Apie tyrimo rezultatus Jus informuos Jūsų naujagimį gydantis gydytojas arba tyrimą atlikusi slaugytoja, taip pat rezultatai bus pateikti ligos istorijos išraše.

6. Ar galiu atsisakyti šio tyrimo?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

.

NAUJAGIMIŲ TYRIMAS DĖL KRITINIŲ ĮGIMTŲ ŠIRDIES YDŲ

NAUJAGIMIŲ TYRIMAS DĖL KRITINIŲ ĮGIMTŲ ŠIRDIES YDŲ
(2015-07-02  SAM įsakymas Nr. V-824)

Kritinės įgimtos širdies ydos – tai grupė įgimtų širdies ydų, kurios pirmomis gyvenimo
dienomis nepasireiškia jokiais požymiais, tačiau vėliau naujagimio būklė gali staiga labai pablogėti.Visuotinė naujagimių patikra dėl kritinių širdies ydų atliekama išnešiotiems naujagimiams neinvaziniu fotometriniu įsotinimo deguonimi matavimo per odą ir širdies susitraukimo dažnio registravimo metodu (pulsoksimetrija).

1. Kodėl pulsoksimetrija yra naudojama kritinių įgimtų širdies ligų patikrai?

Pulsoksimetrija – tai paprastas, neskausmingas ir greitas, bei tikslus metodas, kurį galima atlikti naujagimystėje, nesukeliant naujagimiui nemalonių pojūčių. Pulsoksimetrija kartu su naujagimio apžiūra padidina galimybę laiku diagnozuoti kritinę įgimtą širdies ydą.

2. Kaip yra atliekama pulsoksimetrija?

Pulsoksimetrija atliekama vyresniems kaip 24 valandų amžiaus naujagimiams,
pulsoksimetro maži davikliai uždedami ant naujagimio dešinės rankos ir dešinės pėdos, dega signalinė lemputė ir prietaiso ekrane stebima kreivė, nustatomas deguonies kiekis audiniuose.

3. Jeigu naujagimio pulsoksimetrijos tyrimas yra neigiamas. Ką tai reiškia?

Pulsoksimetrijos metu aptinkamas normalus audinių įsotinimas deguonimi. Naujagimis neturi požymių būdingų kritinei įgimtai širdies patologijai. Tolimesni tyrimai šiuo metu nėra reikalingi.

4. Jeigu naujagimio pulsoksimetrijos tyrimas yra teigiamas. Ką tai reiškia?

Naujagimio audinių įsotinimas deguonimi yra nepakankamas. Yra keletas priežasčių. Gali būti ne tik įgimta širdies patologija, bet ir kvėpavimo problemos ar infekcija. Naujagimio gydytojas atliks pakartotinį būklės įvertinimą, spręs dėl ištyrimo. Įtariant kritinę širdies ydą, jūsų naujagimis bus apžiūrėtas kartu su Vaikų kardiologu, sprendžiama dėl ištyrimo.

5. Ar tyrimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, jūs galite dalyvauti procedūroje, padėti slaugytojai, palaikyti naujagimį, kad jis būtų šiltas ir ramus.

6. Kaip aš sužinosiu apie naujagimio pulsoksimetrijos rezultatus?

Apie tyrimo rezultatus Jus informuos jūsų naujagimį gydantis gydytojas arba tyrimą atlikusi slaugytoja, taip pat rezultatai bus pateikti ligos istorijos išraše.

7. Ar aš galiu atsisakyti pulsoksimetrijos tyrimo savo naujagimiui?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą.
Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

.

NAUJAGIMIŲ HEMORAGINĖS LIGOS PROFILAKTIKA

NAUJAGIMIŲ HEMORAGINĖS LIGOS PROFILAKTIKA

1. Kas yra hemoraginė naujagimių liga?

Tai kraujavimas, sukeliamas kraujo krešumo sutrikimo, esant sumažėjusiam II, VII, IX ir X faktoriaus aktyvumui dėl vitamino K stygiaus. Ši liga pasireiškia vidiniu ar išoriniu
kraujavimu, atsirandančiu naujagimystėje dėl krešėjimo faktorių aktyvumo sumažėjimo. Kraujuoti gali iš virškinimo trakto, nosies, virkštelės. Grėsmingesnė situacija būna tada, kai kraujuoti pradeda į smegenis, tuomet gali prasidėti traukuliai, trikti naujagimio kvėpavimas ir kt. gyvybinės funkcijos. Taigi suprantama, kad vitaminas K yra labai svarbi kraujo krešėjimo sistemos dalis, ypač naujagimystės laikotarpiu. Motinos piene vitamino K kiekis yra labai nedidelis, dažnai nepakankamas, todėl naujagimiai turi gauti jo papildomai.

2. Kodėl naujagimiui gali būti vitamino K trūkumas?

 Nėštumo metu pro placentą į vaisiaus organizmą vitamino K patenka labai mažai;

 Mažos vitamino K atsargos tik gimusio naujagimio kepenyse;

 Nėštumo metu vartoti vit. K antagonistai, antibiotikai (pvz., cefalosporinai), kai kurie prieštraukuliniai vaistai;

 Chirurginis gydymas nėštumo metu;

 Trauminis, sunkus gimdymas;

 Mažo svorio naujagimis pagal gestacinį amžių.

3. Kaip galima išvengti hemoraginės naujagimių ligos?

Lietuvoje visiems naujagimiams yra atliekama hemoraginės naujagimių ligos profilaktika – po gimimo (per 2 val.) į raumenis švirkščiama viena vitamino K dozė (sol. Phytomenadione 1 mg į raumenis). Raumenyse susidariusios vitamino K atsargos naudojamos iš lėto, todėl veiksmingai mažėja hemoraginės ligos rizika.

4. Ar galiu būti kartu su savo naujagimiu procedūros metu?

Taip, galite būti kartu su savo naujagimiu.

5. Ar aš galiu atsisakyti vitamino K injekcijos savo naujagimiui?

Jeigu nutarėte atsisakyti, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį
prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą.
Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

.

NAUJAGIMIŲ SKIEPAI

NAUJAGIMIŲ SKIEPAI

(2015-06-12 SAM įsakymas Nr.V-757)
HB vakcina

Vakcinacija nuo HBV yra pati efektyviausia priemonė nuo užsikrėtimo hepatitu B. Hepatito B virusas gali būti perduotas tiesiogiai vaisiui iš motinos gimdymo metu ar po jo, lytinių santykių metu, per kontaktą su užkrėstu krauju ar kt. kūno skysčiais.

1. Kodėl yra svarbi hepatito B vakcina?

Kai hepatitu B užsikrečia suaugęs žmogus, liga į lėtinę formą pereina tik 2 – 10% atvejų. Didžioji dauguma ligonių per kelis mėnesius po užsikrėtimo visiškai pasveiksta. Kai šia liga užsikrečia kūdikis, liga į lėtinę formą pereina net 90% atvejų. Ilgainiui dėl hepatito B gali vystytis sunkios kepenų ligos – kepenų cirozė, kepenų nepakankamumas ar kepenų vėžys. Pasaulio sveikatos organizacija rekomenduoja visus naujagimius vakcinuoti nuo hepatito B viruso. Vakcina apsaugo nuo užsikrėtimo  daugiau nei  90% atvejų.

2. Kokia vakcina naudojama Lietuvoje?

Naujagimių vakcinacijai Lietuvoje naudojama monovalentinė (1 antigeno) rekombinantinė Engerix-B vakcina.

3. Kada skiepijama hepatito B vakcina?

Hepatito B vakcina skiepijama pirmą parą. Vėliau revakcinacija pagal skiepų kalendorių.

4. Kokia imuniteto trukmė?

Imunitetas visas HB vakcinos dozes gavusiems, pradedant nuo naujagimystės, vaikams išlieka

5. Koks yra vakcinos skyrimo būdas?

HB vakcina skiriama į raumenis – į priekinę šlaunies dalį ar į žastą.

6. Ar skiepijimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, Jūs galite dalyvauti procedūroje, padėti slaugytojai, palaikyti naujagimį, kad jis būtų

7. Kaip bus dokumentuota vakcinacija?

Apie atliktą vaikcinaciją duomenys įrašomi į ligos istorijos išrašą.

8. Ar aš galiu atsisakyti vakcinacijos savo naujagimiui?

Jeigu nutarėte atsisakyti vakcinacijos, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

NAUJAGIMIŲ SKIEPAI

BCG vakcinacija:

Visuotinė naujagimių BCG vakcinacija nuo tuberkuliozės yra efektyviausia profilaktinė priemonė nuo užsikrėtimo TB naujagimystėje. Ši vakcina naujagimiams 73% sumažina  riziką apsikrėsti aktyvia TB ir 87% sumažina mirties riziką.

1. Kodėl svarbi vakcinacija prieš tuberkuliozę?

Sergamumas tuberkulioze Lietuvoje yra gana didelis. Vakcina apsaugo pirmų metų vaikus nuo itin sunkių tuberkuliozės formų, kaip tuberkuliozinis meningitas, miliarinė tuberkuliozė.

2. Kada atliekama BCG vakcinacija?

Naujagimiai skiepijami pirmosiomis paromis.

3. Ar galima skiepyti vaikus vėlesniame amžiuje BCG vakcinacija?

Iki 2 mėnesių kūdikius galima paskiepyti individualiai pagal tėvų pageidavimus (nepaisant to, kad tai sukelia organizacinių ir ekonominių sunkumų). Po 2 mėnesių prieš skiepus būtina atlikti Mantu (Mantoux) mėginį tuberkulinu, kuris parodo ar vaikas buvo per tą laiką užsikrėtęs tuberkulioze. Jei jis teigiamas – skiepyti negalima, kadangi gali išsivystyti ypač audringas atsakas į skiepą ir suaktyvėti liga. BCG vakcinacija atliekama tik gimdymo stacionaruose.

4. Kaip atliekama BCG vakcinacija?

Injekcijos atliekamos tik į odą.

5. Ką tėvams stebėti po vakcinacijos?

Naujagimiams po vakcinacijos vietinė reakcija odoje pradeda ryškėti po 3-4 savaičių, kuri pasireiškia kaip 2-10 mm infiltratas, kuris vėliau gali iš dalies rezorbuotis, iš dalies persiformuoti į šašelį, randelį. Kartais atsiveria pūlinga opelė iki 10 mm. Randelio negalima tepti jokiais tepalais. Tinkamai paskiepijus, 95% povakcininis
randelis būna apie 5 mm, rečiau – mažesnis ar didesnis, priklausomai nuo individualaus reaktyvumo.

6. Ar skiepijimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, Jūs galite dalyvauti procedūroje, padėti slaugytojai, palaikyti naujagimį, kad jis būtų

7. Kaip bus dokumentuota vakcinacija?

Apie atliktą vaikcinaciją duomenys įrašomi į ligos istorijos išrašą.

8. Ar aš galiu atsisakyti vakcinacijos savo naujagimiui?

Jeigu nutarėte atsisakyti vakcinacijos, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.